Kromozomun Yapısı ve Sayısındaki Değişimler

Bazı çevresel faktörlerin etkisi ile genlerin yapısında meydana gelen değişimlere mutasyon denir. Kromozom yapısı ve sayısındaki değişimler kromozom mutasyonları olarak isimlendirilir.

Mutasyon ile genlerin yapısındaki değişimler hücre için % 99.9 öldürücüdür. Öldürücü özellikle mutasyonlara letal mutasyon denir. Öldürücü olmayan mutasyonlar vücut hücrelerinde ise kalıtsal olmaz. Zigotta, üreme hücrelerinde meydana gelen öldürücü olmayan mutasyonlar kalıtsal olabilir. Mutasyon ile türde olmayan yeni özellikler ortaya çıkabilir. Bu özellikler canlının çevreye uyum sağlamasında olumlu etki yapabilir.

Canlılardaki albinoluk (renksiz olma) mutasyon sonucu ortaya çıkar. İnsanlardaki Akdeniz anemisi (orak hücreli anemi), fenolketonüri, hemofili, balık pulluluk gibi hastalıklar mutasyonlar sonucu ortaya çıkmış kalıtsal özelliklerdir.

Mutasyonlara yüksek enerjili ışımalar, nitrit asit, hardal gazı, formaldehit, etli üretan, uyuşturucu maddeler, asbest, akridin boyası gibi faktörler neden olabilmektedir.

Kromozom Yapısındaki Değişimler

Kromozomların yapısında meydana gelen değişimlerdir. Bir kromozomun bir kısmının koparak ayrılması (delesyon), kopan kromozom parçasının 180 derece dönerek tekrar aynı kromozoma bağlanması (inversiyon), kopan kromozom parçasının başka bir kromozoma bağlanması (translokasyon) gibi durumlardır.

Bu şekildeki yapısal değişimler önce kromozomda veya kromozomu oluşturan kromatitlerden birindeki kırılmalarla başlar. Kırılma kendiliğinden veya dış etkenlerle olabilir. Bir kromozomda kırılma sonucu bir bölüm eksilebilir. Bu durum çoğunlukla canlının ölmesine neden olur.

Mayozdaki krossing over olayında (parça değişimi) homolog kromozomlardan sadece birinin diğerine parça vermesi genin birden fazla kopyasının ayni kromozom üzerinde bulunmasına neden olur.

Bu durum fenotip çeşitliliğini artırabilir. Örneğin sirke sineklerinde normal göz, oval şekillidir. İlgili göz geninin fazla olması durumunda ise göz uzun ve yarık şekilli olmaktadır.

Mayoz bölünmede nadiren homolog olmayan kromozomlar arasında da gen değişimleri yapılabilmektedir. Gen değişimleri karşılıklı olabildiği gibi karşılıksız da olabilmektedir.

Bu mutasyon sonucu oluşan gametlerde eksik veya fazla genler bulunacaktır. Bu gametlerin döllenmeye katılması sonucu oluşan embriyo genellikle gelişemez, düşük olur. Daha uzun yaşayabilenler de ise zihinsel kusurlar gözlenmiştir.

Kromozomdan kopan parçanın 180° dönerek koptuğu yere bağlanması sonucu gen sayısı eksilmez. Kromozomdaki genlerin sırası değişmiş olur. Bu durumda oluşturulan gametler de sağlıklı değildir. Bireyde fenotip değişimlerine hatta ölüme neden olmaktadır.

Kromozom Sayısındaki Değişimler

Normal şartlarda gamet oluşumunda ata canlıya ait kromozom sayısı mayoz bölünme ile yarıya iner. Mayoz bölünmede bazen ayrılmama olayı gerçekleşebilir.

Ayrılmama: Gamet oluşumunda genellikle mayoz I evresinde homolog kromozom çiftlerinin birinin ayrılmayıp aynı tarafa gitmesi sonucu oluşur. Sonuçta oluşan gametlerde normalden bir fazla (n+1) veya normalden bir eksik (n-1) kromozom bulunur. Bu gametlerin döllenmesi ile anormal kromozom sayılı bireyler oluşabilmektedir.

Ayrılmayan kromozom çifti otozom veya gonozom olabilmektedir.

İnsanın normal kromozom yapısı 46 dır. Dişi bireyler 44 + XX Erkek bireyler = 44 + XY dir. Normal gametler oluşurken;

Dişilerde = 22 + X,

Erkeklerde = 22 + X, 22 + Y gametleri oluşur. Ancak ayrılmama durumunda oluşan gametlerin normal gametle birleşmesi sonucu aşağıdaki durumlar ortaya çıkabilmektedir.

Otozomlarda ayrılmama

Otozomlarda ayrılmama gerçekleşmesi sonucu oluşan yumurtanın normal spermle birleşmesi ile Down sendromlu dişi veya erkek bireyler (45+XX veya 45+XY) oluşur. Eksik vücut kromozomlu bireyler gelişmesini tamamlayamaz. (43+XX veya 43+XY kromozomlu bireyler ölür.) Otozomlardaki bu ayrılmama olayı genellikle 40 yaşını aşmış kadınların 21. veya 22. kromozom çiftinde gerçekleşmektedir.

Down sendromlu bireyler vücut yapıları iyi gelişmemiş, zeka geriliği olan ve hastalıklara karşı duyarlıdır. Eşeysel organları yeterli gelişmedlğinden kısır bireylerdir.

Gonozomlardaki ayrılmama

Gonozomlarda ayrılmama gerçekleşmesi sonucu oluşan yumurtanın normal spermle birleşmesi ile Klinefelter hastası erkek bireyler (44+XXY), Turner dişi sendromu (44+X0), süper dişilik (44+XXX) ve gelişmesini tamamlayamadan ölü doğan erkek (44+Y0) oluşabilir.

Klinefelter erkek bireyler (44+XXY) normalden uzun boylu, zeka geriliği olan, çabuk kandırılabilen, suç işlemeye meyilli, testisleri gelişmediğinden kısır bireylerdir.

Turner dişi bireyler(44+X0) yumurtalıkları gelişmediğinden kısır, iskelet ve kas sistemi anormallikleri (boyları kısa, parmakları kısa-küt, boyunları kalın) vardır. Zeka düzeyleri genellikle normaldir.

Süper dişi bireylerden (44+XXX) bazıları normal görünümlü ve doğurgan, bazıları kısır olabilmektedir. Zeka geriliğinin olma olasılığı yüksektir.

Ayrılmama olayı eşeye bağlı kalıtımda kural dışı gerçekleşen bazı durumları açıklayabilmektedir.

Örneğin renk körü bir baba ile renk körü yönüyle homo-zigot sağlam bir anneden renk körü olan bir kız çocuk normal şartlarda oluşmaz. Ancak anneden ayrılmama sonucu X kromozomu taşımayan bir yumurta oluşabilir. Babadan gelen tek X kromozomu ile turner sendromlu dişi birey oluşur. Bu bireyde bir tane renk körü geni ola-cağından renk körü bir dişi birey oluşur.

Anne: 44+ XRXR -› 22+0
Baba: 44+ XrY 22+Xr şeklinde gamet oluşturursa 44+Xr0 şeklinde oluşan turner dişi renk körü olur.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.